UN GENE RESPONSABLE DE L'ANEVRISME

Les équipes de recherche de l’Institut du thorax ont découvert un nouveau gène impliqué dans l’anévrisme intracrânien. Une découverte qui ouvre de nouvelles perspectives dans le développement d’un test de détection précoce de l’anévrisme.

Ce sont les équipes de recherche de l’Institut du thorax (UMR 1087 - Université de Nantes – Inserm – CHU de Nantes - CNRS) qui ont mis à jourun nouveau gène impliqué dans l’anévrisme intracrânien. Récemment publiés dans The American Journal of Human Genetics ces travaux ont conduit au dépôt d’un brevet.

L’anévrisme cérébral touche près de 1% à 3 % de la population et représente la deuxième cause de démence derrière la maladie d’Alzheimer.

Parfois asymptomatique, l’anévrisme cérébral peut également se manifester sous forme de maux de tête, de perte d’équilibre, de troubles de la vision ou d’une intense fatigue.

« Chez les personnes concernées, la rupture d’anévrisme provoque une hémorragie autour du cerveau, plus ou moins importante, dont les conséquences peuvent être souvent très graves », expliquent les chercheurs de l’Institut du thorax et les neuro-radiologues du CHU de Nantes.

C’est en analysant l'ADN de plusieurs membres d'une même famille que les chercheurs ont découvert la mutation du gène ANGPTL6 chez les personnes qui présentaient un anévrisme cérébral. Ces premières analyses ont été étendues à d’autres patients de cinq autres familles présentant également un anévrisme.

Les études, menées par Richard Redon (directeur de recherche à l’Inserm) et Hubert Desal (professeur d’université-praticien hospitalier, Université de Nantes et CHU Nantes), ont confirmé les premières analyses en mettant en évidence des anomalies dans le même gène.

Les chercheurs nantais ont également démontré que l’hypertension l’obésité, le diabète ou le tabagisme demeure représentaient un facteur de risque supplémentaire dans le développement de l’anévrisme.

« Aujourd’hui, aucun test sanguin ne permet d’établir un diagnostic simple des anévrismes intracrâniens, le diagnostic ne pouvant se faire que par une IRM cérébrale, précisent les équipes. La mesure de l’activité de cette protéine, présente dans le sang, pourrait donc offrir la possibilité d’une détection simple et précoce des anévrismes intracrâniens et une évaluation du risque de rupture ».

Cette découverte pourrait bien révolutionner le traitement des anévrismes cérébraux.

C'est une avancée très importante : il pourrait dès lors être possible d'établir un diagnostic plus simple et plus précoce à partir d'un test sanguin pour les cas où la maladie serait génétique, et concrètement, de prévenir les ruptures d'anévrisme.